一项公开发表的研究数据验证ADx-SuperARMS技术是一种高灵敏、、、
、高特异的可用于无创检测晚期NSCLC患者血浆EGFR突变检测的方法，
，，检测结果可有效预测一代EGFR-TKIs的疗效
。
。。

       NSCLC临床治疗实践中，，，明确EGFR基因状态对指导后续靶向用药治疗至关重要
，，，，因此EGFR突变检测早已写入国内外各大指南共识。
。。。目前，，组织标本仍是EGFR突变检测的优选，，但在临床应用中存在局限，
，如：1、、、、多数晚期患者无法获取足够的组织标本用于检测，
，，，尤其是复发患者再次活检的可能性更低；2、
、组织标本存在异质性，
，，
，可能对检测结果造成偏差；3、、、组织检测从标本处理到出具报告周期普遍较长，，，造成治疗延迟甚至影响一线治疗选择。。。因此，，无创、、匀质、、易采集的血液标本成了临床EGFR突变检测标本的新选择。。

       近几年，，已有多种技术方法应用于血液样本中ctDNA的EGFR突变检测
，，包括直接测序法、、突变阻滞扩增系统(ARMS)、
、数字PCR
、
、下一代测序(NGS)
、、
、
、变性高效液相色谱(DHPLC)等。。
。上海肺科医院周彩存教授团队发表在《Oncotarget》上的一篇综述文章回顾总结了目前常用的各种血液EGFR突变检测技术
，，，其中提到了一种基于快速、、、经济、、、可及性强、、
、已广泛应用于EGFR临床检测的ARMS技术的升级技术—— SuperARMS技术，
，，用于血浆样本EGFR突变检测的灵敏度可达0.2%。。。。

       日前，，，
，温州医科大学附属第一医院李玉苹教授团队在《PLOS ONE》上发表了一项关于SuperARMS的研究成果
。。。
。

       李教授团队先通过经稀释后的细胞系DNA浓度梯度验证了ADx-SuperARMS技术检测EGFR E19Del、
、、、L858R和T790M突变的分析灵敏度达0.2%、、
、、特异性达100%
。。。
。随后，
，，，研究团队又通过临床检测数据验证了ADx-SuperARMS技术用于晚期肺腺癌患者血浆ctDNA中EGFR突变检测的表现。。。。研究共入组109例同时提供血液及组织配对标本的转移性晚期肺腺癌患者。。。。血浆样本EGFR突变状态采用ADx-SuperARMS EGFR检测，，，组织样本采用ADx-ARMS EGFR检测
。。以组织样本EGFR突变状态作为与参考标准
，，，，评价ADx-SuperARMS EGFR检测的一致性。。同时跟踪了ADx-SuperARMS EGFR检测阳性的入组人群接受EGFR-TKIs治疗的疗效观察。。。

     研究结果显示，
， ADx-SuperARMS检测血浆样本EGFR突变的敏感性82.0%、、、特异性100%、、
、
、阳性预测值(PPV)100%、
、、阴性预测值(NPV)81.4%。
。。。血浆与组织样本检测总体一致率达89.9%(表1)。。。。ROC曲线分析显示
，，
，，ADx-SuperARMS检测E19Del的敏感性、、、
、特异性分别达88%和99%，
，，
，AUC=0.95；检测L858R的敏感性、、、、特异性分别为89%和100%，
，，，AUC=0.94(图1)。。

表1 血浆与组织配对标本中EGFR突变状态比较(N=109)

图1 ROC曲线分析评价血浆检测的敏感性和特异性

       此外，，研究团队还追踪了42例组织EGFR检测阳性、
、
、肿瘤可评估且接受了EGFR-TKIs一线治疗的入组患者的疗效观察。。。结果显示
，
，，，27例(64.3%)达到部分缓解(PR)，，
，，14例(33.3%)为疾病稳定(SD)，
，1例(2.4%)为疾病进展(PD)；客观响应率(ORR)和疾病控制率(DCR)分别为64.3%和97.6%。
。。其中血浆EGFR检测阳性且接受EGFR-TKIs一线治疗的35例入组患者中，，，PR 23例(65.7%)，
，，
，SD 11例(31.4%)，，PD 1例(2.9%)
；ORR和DCR分别为65.7%和97.1%，，，与组织阳性人群结果十分相似，，，，而血浆阴性组织阳性人群的ORR则为57.1%。。
。。(4/7)(图2)。
。。截至统计日，，，入组人群的无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)尚未达到，，继续随访观察。
。

图2 血浆EGFR阳性及阴性患者的ORR比较

       该研究为ADx-SuperARMS技术应用于血液EGFR突变检测提供了临床验证数据
，，，，研究结论肯定了ADx-SuperARMS EGFR检测技术作为一种高灵敏、、、高特异的可用于无创检测晚期肺腺癌患者血浆EGFR突变的方法
，，，检测结果可有效预测一代EGFR-TKIs的疗效。。加之ADx-SuperARMS技术操作简单
，
，广泛兼容现有仪器平台
，，，，适合临床的广泛应用。。。。因此，
，
，，ADx-SuperARMS技术是满足当前血液EGFR检测临床需求的理想选择
。。。

参考文献

1.Li X, Zhou C. Oncotarget. 2017 July

2.Li Y et al. PLoS One. 2017 Aug

Super-ARMS技术

       Super-ARMS技术是黑色电弧文化生物自主开发的新一代血液基因突变检测技术，，
，，基于ADx-ARMS自主创新技术的革命性升级，
，，延续简便
、、快速
、、、、可及性强
、、、、判读客观等特点，，，通过全新的引物设计思路及优化的体系配方，
，实现灵敏度大幅提升至0.2%，，更适合血浆ctDNA EGFR基因突变检测。。